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儿科主治医师:遗传性进行性肾炎的主要检查

2019-05-18 20:10 医学教育网
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Alport 综合征的检查是儿科主治医师k8彩票app下载大纲中涉要求掌握的知识点,医学教育|网小编整理如下,请各位儿科主治医师考生注意查看 :

主要检查

(1)尿液检查:血尿是最主要和最早的表现,几乎所有病例都有不同程度的间歇性或持续性镜下或肉眼血尿。在未出现其他症状之前可有长达数十年的血尿史,不少病例自幼年期甚至婴儿期就有血尿,尤其女性病例往往只有轻微的镜下血尿,到了晚期甚至肾功能不全时才有其他表现。在患上呼吸道感染或链球菌感染时或运动后可诱发肉眼血尿,甚至引起腰痛或肾绞痛。早期或轻型病例仅有微量或无蛋白尿,严重者几乎均有大量尿蛋白,约30%~40%病例出现肾病综合征。尿沉渣中常有白细胞和各种管型。红细胞管型是Alport综合征比较重要的特征。

(2)肾功能检查:男性病例最终几乎都发生尿毒症(多在30~50岁),严重者在10~20岁出现,女性病例很少发生尿毒症,且多在50岁后出现。

(3)肾脏病理检查:光镜下肾脏病变无特异性。早期肾小球病变不明显,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,进而出现局灶节段性肾小球硬化。晚期肾小球出现纤维化及球性硬化。肾小管出现轻重不等的萎缩,部分肾小管上皮细胞严重空泡变性,与肾小球毛细血管基膜损伤导致大量蛋白尿及类脂物质漏出有关。肾间质有多灶性单核细胞和淋巴细胞浸润,并可见泡沫细胞形成。晚期,肾间质纤维化。免疫荧光和免疫组化多数呈阴性,少数患者肾小球毛细血管有IgM和补体C3沉积。肾小球毛细血管基膜的超微结构改变对本病有诊断意义,而且早于光镜改变。主要表现为基膜致密层不规则增厚、扭曲、密度不均匀和撕裂。基膜撕裂为30~100nm的层状结构尤为特异,并含有许多电子密度减低区以及直径为20~90nm的高电子密度颗粒状物质。这些特异性改变也可见于肾小管基膜。

(4)Ⅳ型胶原α链的染色:是从分子发病机制诊断Alport综合征及其遗传方式的方法,诊断意义重大,也是确诊Alport综合征的一个非常重要的指标。不同遗传突变类型Alport综合征患者其肾组织、皮肤Ⅳ型胶原α链免疫荧光结果不同,据此可以明确大部分患者的遗传类型,特别是对于临床高度怀疑Alport综合征但又证据不充分的患者。X连锁型表现为皮肤基膜α5(IV)链消失,GBM、肾小管基膜和鲍曼囊α3(IV)、α4(IV)和α5(IV)链均消失。常染色体隐性遗传型表现为GBM、小管基膜和鲍曼囊α3(IV)、α4(IV)链均消失,α5(IV)链在GBM消失,但在肾小管基膜、鲍曼囊和皮肤基膜仍存在。但Ⅳ型胶原仅链正常时不能除外Alport综合征。

以上就是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多知识请关注医学教育网!

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